記者陳建志／台中報導

台中1名剛出生不久的女嬰，活動力正常，全身卻佈滿小水泡般的紅疹，父母趕緊帶她就醫檢查，赫然發現竟是發生率僅4萬分之1的罕病「色素失調症」；醫師指出，只要早期診斷、積極追蹤治療，孩子依舊能在正常的生活環境中健康成長。

遺傳性疾病 發生率僅4萬分之1

亞洲大學附屬醫院小兒科醫師陳劍韜表示，「色素失調症」主要是由X染色體上的IKBKG基因突變所引起，屬於罕見的遺傳性疾病，發生率僅約4萬分之1。基因異常會影響細胞對發炎及壓力反應的調控，所以皮膚、牙齒、毛髮、眼睛，甚至神經系統的發育都受到波及，皮膚異常是明顯的早期徵兆，目前尚無單一藥物能治癒色素失調症。

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陳劍韜表示，此病與X染色體有關，多半發生在女嬰，男嬰一旦帶有這個突變基因，通常難以存活至出生，透過臨牀觀察新生兒出生後不久會出現小水泡般的紅疹，之後逐漸轉變為深淺不一的色素沉著，形成特殊的「大理石紋」痕跡，這些痕跡雖然會隨時間淡化，仍是醫師判斷的重要依據。

醫籲積極治療 孩子仍能健康成長

陳劍韜強調，除皮膚問題，部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛髮稀疏、指甲異常，甚至視網膜發育不全等，萬一病程牽涉到中樞神經，還可能導致抽搐或發展遲緩，必須跨科別整合照護。例如：皮膚異常需保持清潔，避免感染；牙齒問題可透過牙科矯正；眼睛則需定期檢查，及早治療降低失明風險；若有抽搐等神經症狀，小兒神經科會介入治療並搭配復健，幫助孩子維持發展。

陳劍韜也呼籲，家長往往擔憂恐懼，但大部分患者在醫療團隊的陪伴下，仍能順利長大成人，且隨著年齡增長，皮膚痕跡會逐漸淡化，孩子仍能像同儕一樣生活，家長不要因此自責，更不必獨自承受壓力，醫療團隊可提供完整的醫療照護與心理支持，也有病友團體能互相交流，讓父母在陪伴孩子的過程中不再孤單。

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標題：女嬰全身水泡紅疹 罹罕病色素失調症

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