〔編譯謝宜哲／綜合報導〕美國1項研究顯示，某些遺傳疾病可能可透過精心匹配的維生素來治療，包括1種對維生素B3反應顯著的致命兒童疾病。此研究發表在《細胞》期刊上。

根據科學網站《SciTechDaily》報導，NAXD缺乏症是1種罕見的常染色體隱性遺傳的粒線體代謝疾病。這種疾病主要表現為細胞內的能量代謝修復機制受損，導致嚴重的神經系統退行性病變，通常在嬰幼兒期發作，患者通常在出生的最初幾個月內死亡。

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美國格拉德斯通研究所（Gladstone Institutes）的研究團隊，在尋找致命遺傳疾病治療方法時採取1條不同尋常的路線。他們並沒有先選擇疾病再尋找療法，而是先從維生素入手，再使用系統化方法找出可能對特定高劑量補充品有反應的遺傳疾病。

研究團隊利用CRISPR基因編輯技術從人類細胞中移除特定基因，每個細胞代表1種可能影響人類的遺傳疾病，接著測試這些細胞在高劑量維生素環境下是否能夠更好地生長或存活。當研究人員使用維生素B3篩選細胞時，發現缺失NAXD的細胞在高維生素環境下存活得更好。

研究團隊接著對患有NAXD缺乏症的小鼠進行實驗，發現維生素B3治療使小鼠模型存活率延長了超過40倍，並消除了疾病的跡象。

研究還發現，維生素B2或B3可能對數十種其他遺傳疾病有治療效果。值得注意的是，研究只施展在人類細胞和小鼠模型上，尚未對人體實施。

若這些發現之後得到確認，可能為使用相對安全、低成本且廣泛可得的治療罕見疾病療法開闢新途徑。

該研究資深作者賈恩（Isha Jain）博士說，實驗目標是用因果性和嚴謹框架重新審視經典的維生素生物學。團隊不是隨意補充維生素，而是使用現代基因學系統性地識別哪些疾病可以用哪種維生素治療。

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標題：研究：維生素或能治療遺傳疾病 開闢新療法途徑

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