文／王子源

19歲陳姓女大生因持續腹痛與全身虛弱至急診就醫，經檢查發現其血壓偏低、皮膚及指甲明顯變黑（圖1），並伴隨低血鈉症及低血糖，會診新陳代謝科後，安排內分泌評估，證實為罕見的「愛迪生症」，所幸接受糖皮質激素與鹽皮質激素治療後，病患的血壓、電解質與體力迅速改善，皮膚色素沉著也於1個月後逐漸恢復正常。

患者自述半年前開始出現疲倦、肌肉無力、食慾不振等症狀，體重更下降8公斤，收縮壓僅80mmHg，她同時也注意到自己的手指關節處、指甲、腳趾甲與嘴脣逐漸變黑（圖2），雖然曾就醫，被懷疑是心臟問題造成手腳發紺，轉介到心臟科，但是心電圖與心臟超音波皆正常，醫師說心臟沒問題。

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補充荷爾蒙 明顯改善

直到近日因腹痛與虛弱加劇，由家人緊急送到急診，到院時血壓僅74/51mmHg，抽血發現嚴重低鈉Na122meq/L（正常135-147）與低血糖67mg/dL，立即安排住院檢查，結果內分泌檢查顯示皮質醇（cortisol）僅0.4μg/d（正常值6.7-22.6），促腎上腺皮質激素ACTH 1250pg則是嚴重超標（正常值10~65），醛固酮偏低，綜合研判後，確診為愛迪生症。

醫療團隊立即給予適當荷爾蒙補充治療，短期內病患的精神體力顯著進步，血鈉、血糖與血壓皆恢復正常，皮膚色素沉著也於1個月內明顯改善。

國內每10萬人 僅約1例

愛迪生症在國內屬於罕見的疾病，盛行率約每10萬人口僅約1例，此病最早由英國醫師Thomas Addison（湯瑪斯‧愛迪生）於1855年首次描述，最常見的原因是自體免疫疾病，約佔70-90%，其他少見的原因為結核感染、真菌感染、淋巴癌，轉移癌症、腎上腺出血及遺傳性疾病如腎上腺腦白質失養症等。

這些疾病都會導致腎上腺皮質遭到破壞，無法正常分泌足夠的皮質醇與醛固酮，典型臨牀表現包括：疲倦、肌肉無力、噁心、嘔吐、食慾不佳、腹部悶痛、體重下降、低血鈉、低血糖、低血壓以及皮膚與黏膜色素沉著，如手指關節處、掌紋、指甲、嘴脣或牙齦變黑等。

若出現長期疲倦、食慾不振、體重下降，皮膚與指甲莫名變黑或低血壓，應盡速至新陳代謝科檢查，避免延誤診斷。

愛迪生症只要及早診斷並給予正確治療，患者可恢復正常生活品質。

（作者為亞洲大學附屬醫院新陳代謝科主治醫師、中國附醫內分泌科主任）

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標題：女大生腹痛體虛、皮膚指甲變黑 罹患罕見愛迪生症

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