〔編譯謝宜哲／綜合報導〕美國密蘇裏大學主導的1項研究，可能將為改善不明原因的運動障礙診斷及治療鋪平道路。該大學的教授丁新華（Shinghua Ding）領導的研究團隊發現1種幹擾肌肉控制和運動的新型遺傳性疾病，名為NAMPT軸突病突變綜合症。

根據科學網站《SciTechDaily》報導，歐洲1位醫學遺傳學家診治2名出現原因不明的肌肉無力和協調問題的患者後，決定聯繫丁新華，詢問他的團隊是否可進行研究。丁新華和研究人員研究患者細胞和小鼠模型後發現，2名患者都攜帶相同的NAMPT突變，證實該突變是導致問題的原因。攜帶該突變的小鼠沒有明顯症狀，但牠們的神經細胞表現出與人類細胞相同的內部問題。

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該疾病被稱為NAMPT軸突病突變綜合症，會損害負責將訊號從大腦和脊髓傳遞到肌肉的運動神經元。該綜合症是由1種名為NAMPT的關鍵蛋白質罕見突變所引起。NAMPT蛋白質負責維持人體產生和利用能量的能力，當該蛋白質功能異常時，細胞無法產生足夠能量來維持正常功能。

隨著能量水平的下降，受影響的細胞會逐漸衰弱並死亡，導致肌肉無力、協調障礙和足部畸形等症狀，且這些症狀會隨著時間的推移而加重。在晚期病例中，患者可能會喪失行動能力，需要使用輪椅。

丁新華指出，研究顯示為何研究患者細胞如此重要。動物模型可以為研究團隊指明正的方向，但人類的細胞才能揭示人體內部真實情況。

丁新華聲稱，雖然此類突變存在於人體所有細胞中，但似乎主要影響運動神經元。他聲稱，研究團隊認為神經細胞特別容易受到此類突變影響，因為它們擁有較長神經纖維，需要大量能量來傳遞控制運動的信號。

雖然目前尚無治癒NAMPT軸突病突變綜合症的方法，但研究人員已經在嘗試用各種方法提高受影響神經細胞的能量水平。

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標題：研究發現肌肉無力問題背後的新遺傳疾病 有望為診斷與治療鋪平道路

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