台北醫學大學附設醫院神經內科醫師葉篤學指出，瀨川氏症患者常見的特徵包括手部僵硬與活動不靈活，臨牀需針對手部功能檢查。（北醫附醫提供）
〔記者羅碧／台北報導〕25歲在科技業上班的陳小姐近兩年每天一到傍晚，左腳就不聽使喚，不僅疼痛，還會內翻變形，走路一拐一拐，長期被誤認為足底筋膜炎，輾轉就醫未改善。直到赴台北醫學大學附設醫院神經內科檢查，才確診為百萬分之一的罕見疾病「瀨川氏症」，經規律用藥後，症狀明顯改善，已逐步恢復運動生活。
陳小姐表示，約2年前開始，每天下午5、6點左腳就會疼痛，腳掌不自主向內翻、無法平貼地面，走路困難，但白天幾乎正常，休息後稍有緩解，只要再活動又復發。她先後求診復健科、骨科及中醫，均未找出原因，因症狀具有時間性反覆發作，讓她身心俱疲。
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家人回想，陳媽媽也曾出現類似情形，而陳小姐4-5歲時，曾陪同母親就醫。此次再度就診，經神經內科醫師、台北神經醫學中心副院長葉篤學詳細問診，並安排多巴胺轉運體掃描檢查，最終確診為瀨川氏症。
葉篤學表示，瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，由日本兒童神經學先驅瀨川昌也教授於1976年發現的基因遺傳疾病，因GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。
葉篤學指出，瀨川氏症盛行率約百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。特徵包括具家族史，以及每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。
葉篤學解釋，瀨川氏症患者下午才會出現症狀，是因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，每天傍晚因多巴胺濃度不足而出現症狀。
葉篤學多年來接觸約10多個瀨川氏症家族，其中1個家族3代7人都是患者。他表示，瀨川氏症雖是基因變異引起的遺傳性疾病，但並非所有帶有GCH1基因異常者都會出現症狀，根據他發表的研究，該基因異常者約有4-5成會發病。
陳小姐確診後，每天下午固定服用左旋多巴藥物，補充體內多巴胺，不僅改善左腳症狀，也減少過去偶發的手部顫抖。她透過瑜伽、皮拉提斯等運動強化核心肌群，已能完成較細緻的動作，逐步重拾運動習慣。
「每天喫藥就像幫自己充電，只是充的是多巴胺。」她形容，規律服藥讓生活重新回到軌道，也學會更重視身體訊號。
北醫附醫神經內科醫師葉篤學表示，手部靈活度為評估瀨川氏症的重要指標，看診時會示範動作，並請民眾配合進行，以判斷其手部功能。（北醫附醫提供）
葉篤學提醒，罕見疾病診斷不易，但多具有特定臨牀表現與遺傳背景，若能及早辨識，並接受適當治療，多數患者可有效控制症狀、維持生活品質，建議民眾若出現固定時段反覆發作的異常症狀，應及早就醫釐清原因。
葉篤學同時也是台灣動作障礙學會理事長，他指出，4月11日為世界巴金森氏症日，巴金森氏症與瀨川氏症均為動作障礙疾病，為提升大眾對巴金森氏症的認識，即日起於北醫附醫第3醫療大樓2樓愛心藝廊舉辦「畫筆揮灑新篇章－點亮巴金森希望之路」畫展，展期3個月，民眾可前往觀賞。
同時也是台灣動作障礙學會理事長的葉篤學表示，巴金森氏症與瀨川氏症均為動作障礙疾病，邀請民眾去北醫附醫看「畫筆揮灑新篇章－點亮巴金森希望之路」畫展。（北醫附醫提供）
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標題：25歲科技女左腳傍晚就失控 誤當足底筋膜炎竟是罕病
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